Kongenitalt Diafragmabråck

Det finns hopp

  • Öka teckenstorlek
  • Standard teckenstorlek
  • Minska teckenstorlek

fakta

Informationen kommer från  Astrid Lindgrens Barnsjukhus

Medfött diafragmabråck

Medfött diafragmabråck brukar förkortas CDH efter den engelska benämningen Congenital Diaphragmatic Hernia. Diafragma är en muskelplatta, som normalt separerar brösthålan från bukhålan. Diafragma bildas normalt under fostervecka 6-8 och CDH uppstår när diafragma inte bildas på ett normalt sätt. Diafragmabråck är en missbildning där det via ett hål i ena sidans diafragmamuskel blir en förbindelse mellan buk och brösthåla så att bukorganen (tarmar, magsäck, lever och mjälte) kan glida upp i brösthålan. Detta påverkar framför allt fostrets utveckling av lungorna. Beroende på diafragmadefektens storlek och hur mycket av bukorganen som glider upp i brösthålan påverkas lungornas utveckling i olika grad.

Diafragmabråck förekommer i en frekvens av ca 1:3000 levande födda barn och är något vanligare hos pojkar än hos flickor.

Orsaken till diafragmabråck är okänd. Det finns inga kända riskfaktorer, miljöfaktorer eller tex infektioner hos den blivande mamman som är förknippat med diafragmabråck. Det finns en viss ärftlig disposition och har man fött ett barn med CDH anses risken för kommande barn – syskon – vara omkring 2 %. Allmänt tros missbildningen vara multifaktoriellt orsakad, dvs av en kombination av ärftliga faktorer och miljöfaktorer.

Av okänd orsak är bråck på vänster sida vanligare. De svarar för ungefär 85 %. Vid de vä-sidiga bråcken är det vanligen tunntarm, tjocktarm, magsäck, mjälte och ibland en del av levern som glider upp i brösthålan. Vid högersidiga bråck är det oftast lever och tjocktarm. Dubbelsidiga bråck förekommer, men är mycket ovanliga (1 – 2 %).


Diafragmabråck är vanligen en isolerad missbildning, dvs att det ej samtidigt finns andra missbildningar. Det kan dock vara kombinerat med hjärtmissbildning och kombination med olika kromosomavvikelser som Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18 och trisomi 13 förekommer också . I sällsynta fall kan CDH vara del i ett syndrom som exempelvis Cornelia de Lannges syndrom eller Fryns syndrom.

Det absolut viktigaste vid diafragmabråck är hur mycket utvecklingen av lungorna har påverkats under fostertiden. Barnen föds med en mer eller mindre uttalad underutveckling av lungorna (sk lunghypoplasi). Detta innebär att det är färre förgreningar av luftrören (bronkerna) och därmed färre luftblåsor (alveoler) än normalt. Blodkärlen i lungorna är också påverkade. De små artärgrenarna har ett förtjockat muskellager i väggen och därmed en mindre innerdiameter än normalt. Blodet har svårare att rinna genom lungorna och blodtrycket i lungartärgrenarna blir högre (pulmonell hypertension). Lungornas funktion är att syresätta blodet och med färre lungblåsor och svårigheter för blodet att passera lungorna blir syresättningen av kroppen sämre än normalt. Lungornas omognad gör det också svårare att anpassa sig till livet utanför livmodern och att börja fungera i sin roll som syreupptagare. Det är då inte svårt att förstå att graden av lungornas underutveckling är det som avgör prognosen för barn som föds med diafragmabråck.

Diagnos av diafragmabråck under graviditeten

Omkring hälften av alla barn med diafragmabråck diagnostiseras under fosterlivet. Med fosterultraljud är det möjligt att se diafragmabråck ibland så tidigt som 12:e graviditetsveckan men det vanligaste är dock att det upptäcks vid det riktade ultraljudet i vecka 17-19. Tecken som ultraljudsundersökaren reagerar på är om bukorgan återfinns i brösthålan, om lungorna förefaller onormala i storlek, om fostrets hjärta är överskjutet åt endera sidan eller om fostervattnet är kraftigt ökat. Om diafragmabråck diagnostiseras under graviditeten brukar fostrets hjärta undersökas med ultraljud av barnhjärtläkare för att förhoppningsvis utesluta hjärtfel. Fostervattenprov brukar tas för att undersöka kromosomer hos fostret. Magnetkameraundersökning görs också oftast för att bekräfta diagnosen och även för att bedöma lungornas storlek.

Vid många kliniker beräknar man sk LHR (lung-to-head ratio) vid ultraljudsundersökningen. Man jämför då lungornas storlek med huvudets. Ett högt LHR indikerar en bra prognos medan ett lågt LHR tyder på små lungor och en sämre prognos. Resultat från denna mätning har dock visat sig svåra att jämföra mellan olika undersökare och mellan olika sjukhus, varför värdet med LHR har diskuterats. Ett enklare prognostiskt tecken vid vänstersidiga diafragmabråck är om del av levern glidit upp i brösthålan. Levern i brösthålan – ”liver up” – indikerar en sämre prognos för barnet. Är däremot levern helt i buken innebär detta oftast en utomordentligt god prognos för barnet.

Om diafragmabråck diagnostiseras tidigt under graviditeten finns möjlighet till avbrytande. Detta beslut fattas av föräldrarna, som så snart som möjligt efter diagnos har rätt till som mycket information som möjligt av berörda experter. Bl a bör föräldrarna få möjlighet till samtal med barnkirurg med specialkompetens inom området.

Under den fortsatta graviditeten undersöks fostret regelbundet med ultraljud och den blivande modern går oftast på kontroller på specialistmödravården. På en del större kliniker finns särskilda centra där barnmorskor med specialistkompetens och specialistläkare arbetar. Vid dessa centra finns även ett nära samarbete med barnkirurger. En eller ett par undersökningar med magnetkamera brukar också utföras.

Förlossning

För att barnet ska få så optimal vård och behandling som möjligt brukar man i förväg planera för förlossningen. Vanligtvis planeras förlossningen till v 37 – 38 och oftast rekommenderas kejsarsnitt. Detta ger möjlighet att exakt bestämma tidpunkten för barnets födelse, så att rätt specialister omgående kan ta hand om barnet. Innan förlossningen får den blivande mamman och eventuella partnern träffa berörda specialister.

Symptom när barnet fötts

Även om drygt hälften av barn med diafragmabråck är kända före förlossningen föds det fortfarande barn utan att missbildningen är känd vid förlossningen. Andelen barn med en känd diagnos ökar men ända fram till sekelskiftet 1999 – 2000 var de flesta fall odiagnosticerade vid förlossningen. Det mest typiska symptomet är en andningspåverkan direkt efter förlossningen. I allvarliga fall har barnet ingen spontanandning samt en dålig hjärtverksamhet. Dessa barn omhändertas omgående och får assisterad andning, syrgas och hjärtunderstöd innan de kopplas till respirator. I lindriga fall är patienten symptomfri vid förlossningen och enstaka patienter kan upptäckas senare under barndomen om lungorna av någon orsak röntgas.

Behandling när barnet fötts

När diafragmabråcket är känt före förlossningen brukar mammorna förlösas med kejsarsnitt. Barnet tas då direkt hand om av specialister i rummet precis invid operationssalen. Om barnet visar minsta tecken på påverkad andning, för specialisterna ner ett plaströr genom näsan på patienten ner till luftstrupen och kopplar patienten till en respirator. Vidare ”sätter man nålar” (man för in små plastkanyler i patientens blodkärl) så att man kan ge läkemedel direkt i blodbanan på barnet och så att man även kan övervaka barnets syresättning och blodtryck. Barnet förs sedan över till barnintensivvårdsavdelningen (BIVA).

Om missbildningen inte är känd före förlossningen brukar barnet få en påverkad andning och tas då om hand av specialister. Lungröntgen ger omgående diagnosen och barnet omhändertas på samma sätt som ovan.

Om barnets syresättning inte är tillräcklig trots respiratorbehandlingen brukar man koppla barnet till en s.k. ECMO maskin. Det är en slags modifierad hjärt-lungmaskin, som syresätter blodet utanför kroppen utan hjälp av lungorna. I korthet opereras två kanyler (plaströr) in i barnet. Ur den ena sugs blod ut från hjärtats högra förmak. Detta blod syresätts sedan utanför kroppen i en konstgjord lunga (sk oxygenator) och förs sedan tillbaka till barnet genom den andra kanylen. Barnet kan då syresättas utan att de omogna lungorna behöver arbeta. I allmänhet kan ECMO maskinen kopplas bort efter 1 – 4 veckor och lungorna övertar då sin roll att syresätta barnet med hjälp av respirator.

Om barnet behöver ECMO förs det över till ECMO enheten, som ligger intill barnintensivvårdsavdelningen (BIVA). Föräldrarna kan när som helst besöka sitt barn på BIVA eller på ECMO. Man kan även ringa om vad som helst när som helst på dygnet, man behöver inte ha en orsak utan kanske vill man bara prata.

Operation av diafragmabråcket

Defekten i diafragma måste opereras. Tekniskt sett är det en ganska enkel och odramatisk operation. Små defekter sys bara igen. Större defekter lagar man genom att sy in en ”lagningslapp” – en s.k. patch – oftast gjord av Gortex i defekten. Man vill att barnet skall vara i ett ”stabilt” skick innan man opererar, vilket innebär att man vill att hjärt- och lungfunktion skall vara som optimala som möjligt. Oftast väntar man i omkring 4 dygn innan barnet opereras.


Om barnet kräver ECMO behandling är tidpunkten för operation inte så avgörande. Däremot föreligger en risk för blödning efter operationen, eftersom ECMO behandlingen innebär att man måste ge en blodförtunnande behandling. Blödning efter operationen brukar vara odramatisk, men kan innebära att patienten behöver opereras flera gånger.

Efter operationen

Några dagar efter operationen brukar man kunna börja mata barnet. Man ger då små mängder modersmjölk eller modersmjölksersättning genom den sond som förts ner i magsäcken via näsan.

När lungfunktionen så småningom förbättrats kan ECMO tas bort (om patienten behövt ECMO behandling). Efter ytterligare förbättring tas respiratorn bort och patienten andas själv. I början kan det krävas extra syrgas och att barnet andas i en mask mot ett övertryck (s.k. CPAP, continuous positive airway pressure). När detta behov ej föreligger längre, lämnar barnet intensivvårdsavdelningen och kommer till en vanlig vårdavdelning för spädbarn före hemgång. Längden på sjukhusvistelsen varierar stort och det är svårt att innan födseln förutse hur lång den kommer att bli. Om barnet mår bra vid födseln kan vårdtiden vara 2-3 veckor medan barn som mår sämre kan behöva vårdas på sjukhus upp till 6 mån. Längre sjukhusvitselser än så är ovanligt men förekommer. Oavsett hur länge barnet behöver vårdas på sjukhus är föräldrarnas närvaro och delaktighet viktig.

Prognos

Medfött diafragmabråck är en allvarlig missbildning. I den internationella litteraturen anges överlevnadssiffror på 50 – 90 %. På Astrid Lindgrens Barnsjukhus (och tidigare S:t Görans Barnsjukhus) var överlevnaden fram till utskrivning från sjukhuset 85 % under perioden 1990 – 2010. ECMO behandling krävdes för ca 30 % av patienterna. Den moderna intensivvården har dock lett till att flera barn med mycket dålig lungfunktion överlever. Hos många överlevande barn finns det därför dessvärre en sjuklighet, som i vissa fall kan vara allvarlig. Det rör sig då oftast om sviktande lungfunktion, astma, dålig tillväxt, matningssvårigheter och neurologiska besvär. Sena dödsfall, dvs att patienterna avlider efter utskrivning från sjukhuset, förekommer i ungefär 10 % av fallen. Det sker då oftast under första eller andra levnadsåret.


Den absoluta majoriteten av patienter, som skrivs ut från sjukhuset, efter att ha behandlats för diafragmabråck har dock en god hälsa och lever ett normalt liv.

Efter utskrivningen

När barnet skrivits ut från sjukhuset kommer efterkontroller att ske efter sjukhusets vårdprogram. Man kommer att följa upp lungfunktion, tillväxt, matning, neurologisk utveckling och mycket annat. Patienter med ev resttillstånd (astma, dålig tillväxt, gastro-oesophageal reflux, dvs backläckage i övre magmunnen etc) får behandling för detta.
Hur ofta efterkontroller vid sjukhuset sker beror på hur förloppet under vårdtiden varit och på hur patienten mår. Om patienten inte är bosatt inom Stockholmsområdet, sker de flesta kontroller vid hemortslasarettet.

När det inte går som man önskar

Även om prognosen både för överlevnad och för ett liv med bra livskvalitet är bra vid medfött diafragmabråck, finns det fall när det går som ingen önskar.

I mycket enstaka fall är lungorna så små och så gravt underutvecklade att det är oförenligt med liv. Detta kan exempelvis vara fallet vid de sällsynta fallen av dubbelsidiga diafragmabråck. Antingen kan man göra denna bedömning innan ev ECMO behandling startas eller kan det i sällsynta fall vara så att patientens lungor inte kan ta över så att ECMO behandlingen kan avslutas. Prognosen kan också vara dålig när det finns en kombination med andra allvarliga missbildningar.

Behandlingen är inte alltid ofarlig. ECMO behandling kräver att blodet förtunnas och detta gör att blödningar lättare uppstår. Hjärnblödning under ECMO är en fruktad komplikation, som kan leda till död eller livslångt handikapp.

Den kanske svåraste situationen är när ens barn kämpar och överlever den första tiden, men hela tiden har en mycket dålig lungfunktion och att man upplever att barnet har mer eller mindre ständig lufthunger. Att se sitt barn kämpa för att till sist under sitt första eller andra levnadsår inte orka längre, är nog bland det svåraste en förälder kan uppleva.

Om föräldrar önskar kan barnen döpas när som helst under vårdtiden, inklusive under ECMO behandling eller under intensivvård.

I teamet kring barnet och familjen finns även kurator att tillgå.


Björn Frenckner
Adjungerad Professor
Överläkare
Barnkirurgiska verksamheten
Astrid Lindgrens barnsjukhus


Elin Öst
Barnsjuksköterska
Doktorand Karolinska Institutet
Barnkirurgiska verksamheten
Astrid Lindgrens barnsjukhus